November 10, 2023

Hubungan Sindrom Down dan Tiroiditis Hashimoto

Sindrom Down (DS) yang disebabkan oleh kelainan genetik trisomi 21, merupakan kelainan kromosom yang paling umum di dunia, memengaruhi 1-10 per 1000 kelahiran hidup, dengan 300.000 kasus dilaporkan di Indonesia. Anak dengan DS memiliki ciri khas, yakni, memiliki ukuran kepala kecil, bagian kepala belakang datar, bentuk telinga kecil atau tidak normal, sudut mata luar naik ke atas, lidah pecah-pecah, dan sebagainya yang dapat membuatnya dibedakan dari anak-anak lain.

Namun, tantangan kesehatan tambahan seringkali menyertai anak-anak DS, salah satunya adalah disfungsi tiroid. Prevalensi disfungsi tiroid pada anak-anak DS berkisar antara 4-19%, dan ini diakibatkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Penyebabnya mungkin terletak pada sistem kekebalan tubuh yang tidak normal, dimana sel imun menyerang sel-sel tubuhnya sendiri. Inilah yang kemudian dapat memicu penyakit autoimun, seperti Tiroiditis Hashimoto (HT). Sebuah penelitian yang dilakukan di Rumah Sakit Umum Dr. Soetomo, Surabaya dengan melibatkan 31 anak DS dengan disfungsi tiroid menemukan bahwa 98.1% mencerminkan pola yang ditemukan pada HT.

“Kami melakukan pemeriksaan fungsi tiroid pada tiga puluh satu pasien sindrom down. Dari hasil pemeriksaan menunjukkan mayoritas pasien memiliki hipotiroid, dan dari pasien dengan hipotiroid itu, 98.1% mencerminkan pola yang biasa ditemukan pada Tiroiditis Hashimoto” komentar Dr. dr. Muhammad Faizi., Sp.A(K), seorang spesialis anak konsultan endokrinologi, yang juga merupakan staf pengajar FK Unair – RSUD Dr. Soetomo Surabaya.

Tiroiditis Hashimoto adalah suatu kondisi autoimun di mana sistem kekebalan tubuh menyerang kelenjar tiroid, menyebabkan peradangan dan penurunan produksi hormon tiroid. Hal ini dapat mengakibatkan hipotiroidisme, yang mana tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroid.  Beberapa gejala umum tiroiditis Hashimoto melibatkan perubahan pada tingkat energi, mood, dan berat badan. Gejala yang mungkin muncul termasuk kelelahan, penurunan konsentrasi, penambahan berat badan, kulit kering, dan rambut rontok. Penting untuk diingat bahwa gejala ini dapat bervariasi antara individu.

Dengan memahami hubungan antara Sindrom Down dan Tiroiditis Hashimoto, kita dapat lebih dini mendeteksi dan mengelola masalah kesehatan ini pada anak-anak DS. Pentingnya pemantauan kesehatan rutin dan kolaborasi antara orang tua, dokter, dan tenaga kesehatan menjadi kunci untuk memberikan perawatan yang optimal dan meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan DS yang menghadapi tantangan ini.

Penulis Artikel: Calcarina Nira Pramesthi (FK UNAIR)

Referensi:

Faizi, M. et al. (2023) ‘Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 C1858t gene polymorphism in children with down syndrome and autoimmune thyroid diseases’, La Pediatria Medica e Chirurgica, 45(1). doi:10.4081/pmc.2023.283.