November 10, 2023

Berkenalan dengan Hashimoto’s Thyroiditis dan Gen CTLA-4+49A/G pada anak Down’s Syndrome

Pada anak Down’s Syndrome sering dijumpai gangguan endokrin yang mengganggu hormon tiroid dimana salah satunya kita sebut sebagai Hashimoto’s Thyroiditis (HT). Gen sitotoksik terkait limfosit-T 4 (atau CTLA-4) adalah salah satu gen pengatur imun yang berkorelasi dengan Hashimoto’s Thyroiditis (HT). CTLA-4 pada manusia adalah salah satu gen yang paling banyak diteliti dalam hal autoimunitas dan perannya dalam perkembangan penyakit tiroid Graves (GD) dan/atau tiroiditis Hashimoto (HT). CTLA-4 merupakan molekul imunoregulasi yang ditemukan pada permukaan sel T teraktivasi yang menghambat aktivasi sel T dengan berinteraksi dengan molekul B7 dan berkorelasi dengan aktivitas T-efektor, dimana hasil tersebut akan berpengaruh pada tingkat keparahan penyakit Hashimoto’s Thyroiditis (HT) yang diderita oleh anak-anak Down’s Syndrome.

Sedikit penjelasan, Down’s Syndrome merupakan suatu kondisi bawaan (kongenital) dimana anak dilahirkan dengan kelebihan kromosom, khususnya kromosom ke-21. Hal tersebut menyebabkan perkembangan fisik dan mental yang tertunda, hingga kecacatan tubuh. Pada anak-anak dengan Down’s Syndrome, mereka memiliki peningkatan risiko terhadap penyakit disfungsi tiroid, salah satunya penyakit Hashimoto’s Thyroiditis (HT). Berikut penjelasan mengenai penyakit tiroid Hashimoto:

Apakah Hashimoto’s Thyroiditis ?

Tiroiditis Hashimoto merupakan salah satu jenis penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid. Kelenjar berbentuk kupu-kupu yang disebut tiroid ini dapat ditemukan di dekat pangkal leher, tepat di bawah jakun. Kelenjar ini sangat penting untuk mengendalikan berbagai proses tubuh. Sel sistem kekebalan menyerang sel penghasil hormon tiroid pada penyakit Hashimoto, yang pada akhirnya membunuh sel tersebut. Kondisi ini mengakibatkan kelenjar tiroid rusak, teriritasi, dan akhirnya tidak mampu memproduksi hormon tiroid. Akibatnya akan terjadi hipotiroidisme yang biasa dikenal dengan rendahnya produksi hormon tiroid.

Bagaimana tata laksana anak dengan Hashimoto’s Thyroiditis?

Pengobatan penyakit ini yaitu dengan pemberian obat pengganti hormon tiroid, yakni Levotiroksin. Konsumsi levotiroksin akan membuat kadar hormon tiroid tetap normal, sehingga metabolisme tubuh berjalan baik. Pemberian obat diberikan dan dipantau oleh dokter spesialis anak dalam bidang endokrin metabolik. Hal ini penting untuk mencegah kekurangan atau kelebihan levotiroksin yang dikonsumsi.

Apakah hubungan antara Hashimoto’s Thyroiditis dengan Down’s Syndrome?

Pada individu sindrom Down, terjadi pembelahan sel yang tidak normal pada kromosom ke-21 yang mengakibatkan kelebihan jumlah kromosom, sehingga sering kali menyebabkan masalah kesehatan lainnya, salah satunya adalah gangguan pada fungsi kelenjar tiroid yang disebabkan autoimunitas yang disebut dengan Hashimoto Thyroiditis.

“Kami melakukan pemeriksaan fungsi tiroid pada tiga puluh satu pasien sindrom down. Dari hasil pemeriksaan menunjukkan mayoritas pasien memiliki hipotiroid” komentar Dr. dr. Muhammad Faizi., Sp.A(K), seorang spesialis anak konsultan endokrinologi, yang juga merupakan staf pengajar FK UnairRSUD Dr. Soetomo Surabaya.

Kelenjar tiroid adalah organ penting dalam sistem endokrin manusia. Terletak di bagian depan leher, kelenjar ini menghasilkan hormon tiroid yang mengatur metabolisme tubuh. Hormon tiroid, terutama T3 (triiodotironin) dan T4 (tiroksin), mempengaruhi hamper setiap sel dalam tubuh, mempengaruhi sejumlah fungsi penting seperti pertumbuhan, perkembangan, dan suhu tubuh. Selain itu, kelenjar tiroid juga menghasilkan hormon kalsitonin yang membantu mengatur kadar kalsium dalam darah. Keseimbangan tiroid penting untuk memastikan fungsi tubuh yang optimal. Pada anak-anak dengan Down’s Syndrome disertai Hashimoto Thyroiditis, akan mengalami gangguan pertumbuhan dan mental juga disertai gejala kekurangan hormon tiroid atau hipotiroidisme.

Gejalanya dapat berupa mudah lelah, tidak tahan dingin, pertambahan berat badan, gangguan konsentrasi dan mudah lupa, kram dan gangguan pertumbuhan pada tulang dan otot, rambut rontok, gangguan kesuburan, nyeri atau kesemutan pada tangan dan kaki, kulit kering, mata atau wajah bengkak, bahkan pada kasus tertentu dapat menyebabkan kematian. Untuk itulah dilakukannya penelitian terhadap gen CTLA-4 +49A/G agar dapat mengetahui tingkat keparahan penyakit Hashimoto yang diderita sang anak. Ada baiknya jika anak anda terkena Down’s Syndrome atau Hashimoto Thyroiditis atau bahkan keduanya, agar rutin kontrol ke dokter anak di rumah sakit terdekat agar lebih terarah.

Penulis: Feelin Fatwa

Referensi:

  1. Faizi, M., Rochmah, N., Hisbiyah, Y., Perwitasari, R. K., Putri, Q. A. N., Basuki, S., & Endaryanto, A. (2023). Cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4+ 49A/G polymorphism in Down syndrome children with Hashimoto’s thyroiditis. Biomolecules and Biomedicine. https://doi.org/10.17305/bb.2022.7869
  2. Aversa, T., Salerno, M., Radetti, G., Faienza, M. F., Iughetti, L., Corrias, A., … & Wasniewska, M. (2015). Peculiarities of presentation and evolution over time of Hashimoto’s thyroiditis in children and adolescents with Down’s syndrome. Hormones14, 410-416.  https://doi.org/10.14310/horm.2002.1574